正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]不会发生急性淋巴结肿大的疾病是

X连锁无丙种球蛋白血症

解析：X连锁无丙种球蛋白血症淋巴结发育不良。

[单选题]可诊断为

新生儿轻度窒息

[单选题]心悸伴晕厥或抽搐最常见于

心室颤动或阵发性心动过速、病态窦房结综合征

[单选题]分泌胃蛋白酶原的细胞是

主细胞

[单选题]为了解该患儿有无持续高血糖而进行 HbAlc测定，其所代表的血糖水平是近期

60天

解析：C。血红蛋白在红细胞内与血中葡萄糖或磷酸化葡萄糖呈非酶化结合，形成糖化血红蛋白(HbAlc)，可反映红细胞半寿期近60天内的血糖平均水平，其量与血糖浓度呈正相关。正常人HbAlc7%，治疗良好的糖尿病患儿应9%，如＞12%时则表示血糖控制不理想。因此，HbAlc可作为患儿近期病情是否得到满意控制的指标。

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