正确答案: 45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
C
题目:男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]关于小儿特异性体液免疫的说法,正确的是
IgM类抗体在胎儿期即可产生
解析:T细胞免疫发育较B细胞免疫发育早,足月新生儿外周血中T细胞绝对计数已达到成人水平;足月新生儿血清IgG高于母体5%~10%。IgM类抗体在胎儿期即可产生,有效的IgG类抗体应答需在出生后3个月才出现,IgG是唯一可以通过胎盘的Ig。血清IgA水平至青春后期达成人水平。
[单选题]维生素B12缺乏性贫血主要表现为
智力发育倒退
[多选题]对儿童体格发育进行评价是依据儿童体格生长规律来判断其生长情况,包括下列哪几个方面?()
生长水平
生长速度
匀称程度
解析:答案:ABD
[单选题]关于高钠血症的治疗,正确的是
低张液丢失型高钠血症若伴休克,无论血钠浓度多少,应首先以等张液扩容
[单选题]生后7天新生儿,反应差进食少,伴呕吐,体重下降,查体:皮肤弹性差,两眼凹陷,女性外阴,血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析: 46XY,B超:双侧肾上腺增大
21-羟化酶缺乏症
[多选题]下列哪些是营养不良的综合预防措施
提倡母乳喂养,逐渐添加辅食
及时纠正幽门狭窄等先天畸形
坚持户外运动,保证充足睡眠
按时预防接种
定期测量体重,进行生长发育监测
[单选题]足月新生儿,出生体重3.2kg,有胎儿窘迫史,生后1分钟及5分钟评分分别为3分及6分,生后3小时患儿激惹,肌张力增高,有呼吸暂停,下列哪项检查不是必须的
血清总胆红素和结合胆红素
解析:患儿有呼吸暂停、易激惹等症状,并有窒息史,考虑有颅内出血、低血钙、低血糖可能。无胆红素增高表现,无需检测胆红素。
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