正确答案:

21-三体综合征

E

题目：2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

血氨

血遗传代谢病筛查

尿遗传代谢病筛查

患儿及父母染色体检查

[单选题]若诊断有困难时，最应选择的检查项目是

GnRH兴奋试验

解析：B。特发性性早熟患儿血浆FSH、 LH基础值可高于正常，常常不易判断，需借助于GnRH刺激试验，亦称黄体生成素释放激素(LHRH)刺激试验。

[单选题]下述哪一项不是风湿性皮下结节的特点

分布不对称

[单选题]心力衰竭

奔马律

[单选题]新生儿呼吸窘迫综合征的基本病理类型是

肺泡萎陷

解析：新生儿呼吸窘迫综合征的是由于缺乏肺表面活性物质引起肺泡膨胀不全。

[单选题]有关蛋白同化激素治疗身材矮小的原则哪项是错误的

任何年龄都可应用

解析：A。基因重组人生长激素替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U/kg；每日临睡前皮下注射一次，每周6～7次的方案。治疗应持续至骨骺愈合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。

[单选题]4～6个月龄小儿食物中铁的来源可为

配方米粉

[单选题]肺动脉段凹陷

法洛四联症

[单选题]最适宜的治疗是

GnRHa

解析：A。促性腺激素释放激素类似物其作用是通过下降调节，减少垂体促性腺激素的分泌，使雌激素恢复到青春期前水平。用药后，患者的性发育及身高增长、骨龄成熟均得以控制，其作用为可逆性，若能尽早治疗可改善成人期最终身高。

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