正确答案:

糖原累积症

D

题目： 男孩，4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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心气衰竭

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上腹部持续性或复发性疼痛或不适感

排粪后不缓解，排粪的次数及形状无改变

不能以炎症、肿瘤、解剖异常和代谢异常解释患儿症状

至少每周发作1次，持续8周以上才能诊断

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腺体组织破坏、灶状淋巴细胞浸润

[单选题]男孩，3岁。因"肌注后臀部血肿"收治入院。经各项检查证实为"血友病(甲)，重型"。下列哪项检查作为该病的初筛试验最合适

白陶土部分凝血活酶时间(KPTT、)延长

解析：KPTT是检测第1阶段凝血功能异常的实验室指标，PT是检测第2阶段凝血功能异常的实验室指标，纤维蛋白原含量测定是第三阶段凝血功能检测的指标，出血时间及血小板计数为测定血小板功能或数量异常的检查。血友病主要累及凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ(第1阶段凝血因子)，故以KPTT为最适筛查试验。

[多选题]能引起血糖增高的疾病有

心肌梗死

嗜铬细胞瘤

糖尿病

甲状腺功能亢进

颅脑损伤

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