正确答案: 性腺功能检查 眼底 钾负荷试验 冷水诱发试验 肺功能检查
ABCDE
题目：患者男，24岁。因“发作性肌肉僵直6年余”就诊。患者于6年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开，伴肌球形成，无波纹样运动，无肌痛，劳累及寒冷无加重，活动1min以内僵硬感好转。无迈步困难，无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重，面部消瘦，四肢肌肉萎缩，以颞肌、咬肌、双手及前臂为主。伴心悸、胸闷，脱发。自发病以来，无皮疹、视力下降，无骨关节畸形，无反酸，无食欲减退。发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：BP 110／75mmHg;意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震；斧形脸，面部感觉正常，面纹对称，鼓腮力弱，双咬肌、颞肌萎缩；双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌肉萎缩，远端为主，四肢肌力5级，肌张力适中，紧张度阵发性增高，叩击可见肌球，腱反射减弱，足跖反射中性，病理反射未引出；深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（-）。
延伸阅读的答案和解析：
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共济失调伴维生素E缺乏症（AVED）的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/d
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口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
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