正确答案:

Down综合征属染色体畸变,是染色体病中最常见的一种 母亲年龄愈大,本病的发生率愈高 按照核型分析可将Down综合征患儿分为三型:标准型,易位型和嵌合体型 标准型Down综合征的再发生风险率为1% 易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者 Down综合征是由染色体数量变异引起的,因患者不能产生正常配子(精子或卵细胞),所以一般不会遗传

ABCDEF

题目:患儿,女性,1岁11个月,因"发现心脏杂音1个月余"就诊。患儿1个月余前因"肺炎"在当地医院就诊,查体发现心脏杂音。平素活动可,无紫绀、晕厥史。生长发育较同龄儿童差,易感冒。门诊查体示:体重9kg;四肢氧饱和度:左上肢96%,右上肢95%,左下肢97%,右下肢94%。特殊面容,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,外耳小,流涎多,身材矮小,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短。心率131次/分,心律整齐。心前区稍隆起,心脏搏动增强。心音清晰有力,胸骨左缘3~4肋间闻及3/6级粗糙的收缩期杂音,P2亢进。双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音。唇甲无紫绀。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]以下不属于常规通气功能监测的是
  • 吸气末二氧化碳分压

  • 解析:呼气末二氧化碳分压常为通气功能监测的指标之一,而不是吸气末二氧化碳分压。

  • [单选题]生物学行为表现为良性肿瘤的是
  • 节神经瘤


  • [单选题]下列有关肺癌直接扩散的描述错误的是
  • 肿瘤直接经淋巴管扩散到相应淋巴结

  • 解析:肿瘤经淋巴管扩散到所属淋巴结属于淋巴途径转移。

  • [多选题]阴虚便秘与血虚便秘均可见( )
  • 大便干结

    脉细


  • [多选题]形成慢性脓胸的主要原因有
  • 急性脓胸治疗不当或治疗不及时

    合并支气管胸膜瘘或食管胸膜瘘

    合并特异性感染如结核菌感染

    胸内留有异物


  • [单选题]男性,17岁,因风湿性心脏病行二尖瓣置换术后半年,术后常规服华法林抗凝,常规监测INR,近2个月患者未到医院检查,2小时前突然意识障碍,呕吐。查体:全身皮肤有散在淤斑。该患者最有可能的诊断是
  • 颅内出血


  • [单选题]下列哪项不是糖代谢紊乱的发生原因
  • 葡萄糖输注速度过慢可致低血糖


  • [单选题]既可以是良性,也可以是恶性的肿瘤是
  • 畸胎瘤


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