正确答案:

眼部B超分子遗传学检测全身体检

ABC

题目：患儿女性，5岁，因“左眼球突出4年余，视力下降伴畏光流泪1年，视物不见1个月”就诊。患儿自出生即被家长发现左眼角膜白点，随年龄增长白点逐渐扩大。无眼红、眼痛等不适，偶有畏光、流泪症状。1岁时左眼球突出眼眶外，随年龄增长，眼球突出逐渐加重。近1年左眼出现畏光、流泪，视力逐渐下降，1个月前失明来诊。眼部检查：右眼视力0.8，+1.00矫正至1.0；左眼无光感。眼压：右眼18mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼47mmHg。右眼瞳孔缘8点钟处角膜见圆形白斑，直径约2mm，局部虹膜前粘连，余无异常。左眼睑裂较对侧明显增宽，眼球突出睑裂外1cm；结膜充血，薄变；巩膜变薄；角膜扩张，直径约2cm；角膜白斑表面有新生血管，中央角膜结膜化；其后结构窥视不清；眼球上、下方运动受限。

解析：Petersplus综合征一般是依据临床症状及分子遗传学检测结果诊断。B3GALTL基因是现阶段已知唯一与Petersplus综合征有关的基因，大部分患者基因突变发生于B3GALTL基因区域（hotspot），可同时找到具有两个intron8（c.660+1G>A）的剪接突变（splicemutation）。目前对于Petersplus综合征尚未建立常规的临床诊断标准，但若患者出现典型的眼前房区异常、不成比例的身材矮小、特殊颜面外观、唇∕颚裂情况，基本可怀疑为Petersplus综合征。

查看原题点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[多选题]一些防盲先进县的共同特点是( )

成立了县级防盲治盲小组

依托原有的县乡村三级医疗卫生网组成眼病转诊制度

培训基层眼病防治人才

宣传眼病防治知识

筛选白内障盲人，积极组织手术治疗，使患病率有所下降

[多选题]关于水样液缺乏性干眼症的治疗以下说法正确的是( )

0.05%～0.1%环孢霉素A滴眼液滴眼

配带硅胶眼罩、湿房镜或治疗性角膜接触镜、泪小点栓子

人工泪液

解析：BC属于蒸发过强型干眼症的治疗

[多选题]视网膜中央动脉栓塞常有

动脉变细

后极部视网膜水肿

黄斑部樱桃红

视力突然下降

[多选题]纸片扩散法药敏试验结果失控的原因有

标准菌株被污染

接种的菌悬液浓度太高或太低

量取抑菌环直径时读数错误

孵育温度不正确

0.5麦氏管标准管未摇匀或过期失效

[多选题]原发性开角型青光眼房角病理改变有 ( )

小梁网胶原纤维和弹力纤维变性

内皮和胶原增生

小梁网增厚，网眼变窄或闭塞

近小管结缔组织内有斑状物质沉着

Schlemm管壁内皮细胞空泡减少

[多选题]晶状体半脱位可出现下列哪些表现

晶体向悬韧带断裂相对的方向移位

散光

虹膜震颤

单眼复视

[多选题]出现同侧复视提示哪些肌肉麻痹 ( )

外直肌

上斜肌

下斜肌

解析：同侧复视，提示为内斜视，外转功能减弱，外直肌、上下斜肌有外转功能。

眼部B超 分子遗传学检测 全身体检