正确答案:

检测相关基因的缺陷

D

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]4岁女孩，发热，干咳10天，体温39℃，双眼疱疹性结膜炎，颈部可扪及成串肿大淋巴结，右肺呼吸音稍低，少许干啰音，PPD试验硬结直径18mm，诊断考虑

原发性肺结核

[单选题]结节性多动脉炎的主要治疗用药为。

皮质激素

[多选题]1岁小儿，标准体重、身长是：体重(kg)/身长(cm)()。

9/75

解析：标准答案：C

[单选题]关于支原体IgM抗体不正确的是

可持续终身

[单选题]1岁患儿，发热、咳嗽1周，气急3天。查体：体温39℃，皮肤猩红热样皮疹，呼吸60次／分，鼻翼翕动，两肺细湿啰音，右肺背部叩诊浊音，心率150次／分，律齐，肝肋下1．5cm。血白细胞12．0×109／L，中性粒细胞0．75，淋巴细胞0．25。

金黄色葡萄球菌肺炎

[单选题]热性惊厥发展为癫痫的危险性不包括

直系亲属中有热性惊厥家族史

[单选题](56～58题共用题干)

婴儿期肾脏位置较高

解析：B。小儿年龄愈小，肾脏相对愈重，新生儿两肾重量约为体重的1/125，而成人两肾重量约为体重的1/220。婴儿肾脏位置较低，其下极可低至髂嵴以下第4腰椎水平， 2岁以后始达髂嵴以上；婴幼儿输尿管长而弯曲，管壁肌肉和弹力纤维发育不良，容易受压及扭曲而导致梗阻，易发生尿潴留而诱发感染；婴儿膀胱位置比年长儿高，尿液充盈时，膀胱顶部常在耻骨联合之上。

[单选题]本例经实验室检查，确诊为慢性ITP。给予糖皮质激素治疗，下列哪项合适

口服泼尼松1～2mg/(kg·d)，出血减轻后逐渐减量，血小板＞50×109/L即停药

解析：A。常用泼尼松，剂量为每日1.5～ 2mg/kg，分3次口服。出血严重者可用冲击疗法。用药至血小板数回升至接近正常水平即可逐渐减量，疗程一般不超过4周。

[单选题]小儿发病率及死亡率最高的时期是

新生儿期

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