正确答案: 异染性脑白质营养不良
B
题目:患儿男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性,发病前行走自如,能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
解析:异染性脑白质营养不良(MLD),常染色体隐性遗传,是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”);本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]对于确诊为特发性高钙尿症引起的血尿患儿,可应用何种药物治疗
氢氯噻嗪(双氢克尿噻)
解析:D。噻嗪类利尿药控制高尿钙的机制是,抑制远曲小管的钠的重吸收,使排钠增加而使远曲小管的皮质段钙的重吸收增加。
[多选题]儿先天性心脏病听诊P2固定分裂、亢进,提示()。
房间隔缺损
解析:标准答案:A
[单选题](45~47题共用题干)
继发孔型房间隔缺损
解析:A。房间隔缺损听诊有以下四个特点,①第l心音亢进,肺动脉第2心音增强;②由于右心室容量增加,收缩时喷射血流时间延长,肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣,导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂;③由于右心室增大,大量的血流通过正常肺动脉瓣时(形成相对狭窄)在左第2肋间近胸骨旁可闻及2~3级喷射性收缩期杂音;④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时,则在胸骨左下第4~5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音,吸气时更响,呼气时减弱。
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