正确答案:

21-三体综合征

E

题目：2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21

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[单选题]1岁小儿发热伴惊厥，最常见的疾病是

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不易纠正的低钙惊厥

解析：C。胸腺发育不全：染色体22q11pter持续基因缺失，引起心脏畸形、面部异常、胸腺发育不良，腭裂和低钙血症。部分缺失者上述表现仅部分出现，称为不全性胸腺发育不全。约20%的病例出现T细胞功能异常；存活的婴儿随年龄增长，受损的T细胞功能可自然恢复。

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