正确答案: 苯丙氨酸-4-羟化酶
D
题目:典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。
解析:标准答案:D
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[单选题](57~58题共用题干)
散发性甲状腺功能减退症
解析:D。散发性先天性甲状腺功能减退症:甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因,约占90%,亦称原发性甲状腺功能减退症。多见于女孩,女:男= 2:1,在生后3~6个月时出现症状,偶有数年之后才出现症状。其主要特点有三,智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。特殊面容和体态,头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆,常有脐疝。
[单选题]阿托品解救有机磷中毒的机理为
竞争胆碱能毒蕈碱样受体
[单选题]先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素(TSH)作为筛查指标,TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般2次实验结果均大于( )为筛查阳性。
10μIU/ml
[单选题]下一步应该怎么办
立即住院进行抢救
[单选题]吞噬细胞功能缺陷病
金黄色葡萄球菌 下列免疫缺陷病对哪种病原体易感:
[单选题]先天性心脏病患儿,肺动脉瓣区第二心音亢进伴固定分裂应首先考虑
房间隔缺损
[单选题]关于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的描述,下述哪一项是错误的
不表现为先天性非球形细胞性溶血性贫血
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