正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次／分，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助

腕部摄X线片测骨龄

[单选题]左向右分流型先天性心脏病中不引起左心室负荷增加的是

房间隔缺损

[多选题]以下支持室性心动过速诊断的有

QRS间期＞0.12s

房室分离

心室夺获

心前区导联QRS波群方向成同向性

[单选题]3个月龄活动性佝偻病儿的最常见表现为

乒乓球头

本文链接：https://www.233go.com/key/8gymjn.html