正确答案:

家族性高胆固醇血症

A

题目：患者，女，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.2mmol／L，HDL—C1.0mmol／L，LDL—C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]急性肾小球肾炎主要表现为 ( )

血尿

蛋白尿

高血压

水肿

[多选题]胃酸的功能包括 ( )

激活胃蛋白酶原

在小肠内可引起促胰液素的释放

胃酸可杀菌

有助于小肠对铁和钙的吸收

[多选题]具有ADCC效应的细胞有（ ）

中性粒细胞

单核细胞

巨噬细胞

NK细胞

解析：ADCC 效应中文名称是“抗体依赖的细胞介导的细胞毒作用”，当IgG抗体通过Fab段与靶细胞（病毒感染的细胞及肿瘤细胞）表面抗原决定簇特异性结合后，其Fc段可与有FcγR的杀伤细胞（NK细胞、单核-巨噬细胞、中性粒细胞）等效应细胞结合，触发效应细胞的杀伤活性，直接杀伤靶细胞（病毒感染的细胞及肿瘤细胞）。NK细胞是介导ADCC的主要细胞。掌握ADCC效应的机制。

[多选题]尿素又称脲，下列叙述正确的是

体内氨基酸分解代谢终产物，可经肾小球自由滤过

尿素的测定方法大体上可归纳为酶学方法和化学方法

严重脱水、大量腹腔积液、心功能衰竭时，尿素升高，肌酐升高可不明显

尿素可作为肾衰竭透析充分性指标

[多选题]关于帕金森病不正确的是 ( )

光镜下见黑质及其他区域存在特定类型的神经元变性，但不能检查到Lewy小体

Lewy小体其中糖蛋白和泛素呈阴性

为非遗传性疾病

[多选题]厌氧菌感染的危险因素有

胃肠道手术

长期服用大量广谱抗生素如头孢类药物

大面积外伤

解析：厌氧菌感染的危险因素：组织缺氧或氧化还原电势降低，如组织供血障碍、大面积外伤、刺伤；机体免疫功能下降；某些手术及创伤，如开放性骨折、胃肠道手术；长期应用某些抗菌药物；深部需氧菌感染。

[多选题]骨形成标志物包括

骨钙素

前胶原肽

骨性碱性磷酸酶

[多选题]常用于临床诊断的尿酶主要有 ( )

溶菌酶

N-乙酰-β氨基葡萄糖苷酶

丙氨酸氨基肽酶

β葡萄糖苷酸酶

[多选题]口渴时会出现下列哪些现象 ( )

水由细胞内向外流

血液渗透压升高

唾液减少

尿量减少

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