正确答案:

亨廷顿病 肝豆状核变性

CE

题目：患者男，47岁。因“口唇、四肢不自主扭动5年”就诊。5年前患者开始出现口唇、四肢不自主扭动，当时症状轻微自身没感觉。近些年上述症状逐渐加重，走路协调性较前差，记忆力有所减退。既往9年前患乙型肝炎，有肝硬化。其父及弟弟均有身体不自主扭动症状，其弟弟也有肝病，父亲及弟弟均已去世。查体：意识清楚，言语略欠流利，口舌不自主运动，双上肢不自主扭动，四肢肌张力减低。

解析：2.患者主要表现为舞蹈样不自主运动，有家族史，故首先考虑与遗传相关的亨廷顿病和肝豆状核变性。肝豆状核变性为常染色体隐性遗传，但该患及其弟弟均有肝病史故须行B、F检查，以除外肝豆状核变性。行颅脑MRI检查可了解有无大脑皮质和尾状核萎缩。亨廷顿病可有认知障碍，该患有记忆力减退，故可行认知检查，以了解有无认知障碍。 3.该患颅脑MRI的Tl像双侧基底节呈高信号，而T2像大致正常；肝硬化、慢性肝病的患者MRI可有此表现；该患者有肝硬化，故可解释此影像学改变。根据患者慢性起病过程，主要表现为舞蹈样不自主运动，有阳性家族史，上下代均患病，故考虑亨廷顿病可能性大，故可行基因检测确诊。基底节钙化的MRI特征主要为长T1、短T2信号，但少数可表现为短T1信号，故可查甲状腺功能全项及甲状旁腺功能。中毒主要表现为双侧基底节长T1、长T2信号，故无须毒物筛查。

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