正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目:确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析:

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  • 血清补体

    抗核抗体(ANA.

    血小板及凝血酶原时间 G.下腔静脉造影 H.血浆纤维蛋白原定量 I.肾活检 J.尿β2-微球蛋白(尿β2-MG)

  • 解析:根据以上的诊断及鉴别诊断,我们要证实该患儿是否有在肾病综合征的基础上合并下腔静脉血栓形成,继而引起大量蛋白尿及持续肉眼血尿。因此,选择下腔静脉造影及检查是否存在高凝状态是必需的。为了排除SLE,检查血清补体C3、抗核抗体也是必需的。至于CIC的检查对诊断和鉴别诊断的意义并不十分重要,可不选。在不明原因的肾衰竭时,肾活检是必要的。但本例患儿肾功能损害属轻度,且血尿明显;再加上肾活检要求的条件比较高,不是每个医院都能开展的。因此,Ⅰ项可不选。尿β2-微球蛋白(尿β2-MG)是有关肾小管功能方面的检查,对评估病情的严重程度有一定的帮助,但对于诊断及鉴别诊断意义不大。也可不选。

  • [单选题]心脏疾病
  • 疼痛常在心前区或胸骨后方,可放射到左肩或腹部


  • [单选题]在胸腔积液的诊治中,哪项检查最重要
  • 穿刺抽胸腔积液

  • 解析:在胸腔积液的诊治中,以穿刺抽胸腔积液最重要,既有助于诊断,鉴别渗出液与漏出液,又可作为缓解呼吸困难、肺脏受压的治疗手段。

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