正确答案:

血友病

题目：患儿男，9岁。上学时不慎跌跤，右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生，父母身体健康。

解析：1.男性儿童，经常发生轻微外伤后膝部血肿，要想到血友病可能，特别要注意询问家族史，了解兄弟姐妹，舅舅，叔叔有无类似情况发生。 2.APTT是内源性凝血系统的筛选试验，患者的结果明显延长。PT是外源性凝血系统的筛选试验；vWF:Ag是测定血管壁的试验；PLT是一期止血缺陷的筛选试验；TT是属于纤溶活性测定的试验，都在正常范围。 3.患者舅舅有类似发病，说明与母亲的家族遗传有关。而血友病是性连锁隐性遗传性疾病。 4.血友病是X染色体伴性隐性遗传，男性发病，女性传递。 5.血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏引起的，血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏引起的。凝血因子Ⅺ缺乏属于常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，已不属于血友病范畴。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]血凝标本拒收标准包括（）。

标本量太多或太少

标本凝固

溶血标本

脂血标本

血凝标本管破裂

[多选题]实验室应向临床提供本实验室开展的检验项目清单，其内容至少应包括（）。

检验项目名称、英文缩写

采用的方法

标本类型

生物参考区间

主要临床意义

检测时间、结果回报时间

[多选题]关于血栓前状态的血液有形成分和无形成分的生化学和流变学发生的变化的描述下列哪些是正确的 ( )

血小板和白细胞被激活或功能亢进

血液凝固调节蛋白含量减少或结构异常

纤溶成分含量减低或活性减弱

[多选题]下列疾病中，属于增生性贫血的是 ( )

缺铁性贫血

巨幼细胞性贫血

溶血性贫血

失血性贫血

[多选题]慢性粒细胞白血病加速期可大量出现哪些细胞

原粒细胞

原淋巴细胞

原单核细胞

早幼粒细胞

[多选题]过氧化物酶染色呈阳性反应的细胞有 ( )

M3型白血病颗粒增多的早幼粒细胞

M5型白血病的幼单核细胞

[多选题]下列哪些试验对不稳定血红蛋白病具有诊断价值 ( )

热变性试验

变性珠蛋白小体试验

肽链分析试验

异丙醇试验

[多选题]下列哪些指标支持小细胞低色素性贫血的诊断（）。

血友病