正确答案:

维生素D缺乏性佝偻病

A

题目:女孩儿3岁。因发现双下肢畸形来诊。查体:T36.5℃,P100次/分。轻度肋缘外翻,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心律齐,腹软,无压痛。双下肢呈O型。可见手足镯,骨骼X线检查示佝偻病活期表现。实验室检查:血钙正常,血磷低,尿磷增加,血碱性磷酸酶增高,最可能的诊断是

解析:三岁患儿双下肢O形、手足镯、X线示佝偻病、血碱性磷酸酶增高考虑为维生素D缺乏性佝偻病。   【避错】①维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传,有严重的佝偻病体征,低钙血症、低磷血症,碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进,Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。②低血磷抗维生素D佝偻病多为性连锁遗传,为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致,佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而2~3岁后仍有活动性佝偻病表现,血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。③肾小管性酸中毒主要表现为低血钾和佝偻病,并可出现肾钙化或肾结石。④肾性佝偻病由先天性肾发育不全、慢性肾炎等致肾功能减退,引起骨骼畸形。血钙虽低,但很少引起手足搐搦。

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