正确答案:

点突变 缺失突变 插入突变 表达量异常

ACDF

题目： PCR技术在疾病的诊断、治疗监测和预后判断等方面应用广泛。

解析：对遗传病进行基因诊断，可检测相关基因的突变、缺失和表达量异常等。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]骨髓片非特异酯酶旺一醋酸萘酚酯酶(α-NAE)染色阳性率高低与以下哪些因素有关（ ）。

片中细胞种类多少：细胞种类越多误差就越大

被氟化钠抑制不明显，易受主观因素影响

非特异酯酶试剂失效导致阴性

试剂质量等原因导致阳性颗粒出现在背景上和细胞上

试剂存在着杂质的沉淀

[单选题]下列不能鉴别不同立克次体的是 ( )

外斐反应

[多选题]下列关于抗C3-CIC-ELISA检测非抗原特异性CIC的方法学评价，正确的是 ( )

该法灵敏度较高

重复性好

部分CIC测不出来

待测标本应尽量去除游离补体

解析：抗C3-CIC-ELISA检测属于双特异性循环免疫复合物的检测方法，所以只能检测出部分的CIC。

[多选题]腹泻时疾病与粪便性质组合正确的是

菌痢-便意可达十数次，但量少，里急后重，黏液血便

重症霍乱-腹泻量大，每日可超过5～10L，无色或淘米水样，腥臭味

肠伤寒-肠出血时有血便或柏油样便

病毒性腹泻-多为薄白或淡黄色淘米水样

阿米巴痢疾-脓血便或果酱样便

[单选题]能使细胞膜发生轻微损伤的补体成分是( )

C5b678

[单选题]HBsAg在血清中的最主要存在形式是 ( )

小球形颗粒

[单选题]"蚕豆黄"的病因主要是( )

葡萄糖－6－磷酸酶缺陷

解析：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症别名：蚕豆黄，所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。

[单选题]家兔对BSA-DNP产生耐受，为了终止耐受，应注射下列哪种物质( )

HAS-DNP

[单选题]皮肤试验是哪种超敏反应的免疫学检测方法

Ⅰ型超敏反应+Ⅳ型超敏反应

解析：皮肤试验是Ⅰ型超敏反应和Ⅳ型超敏反应的免疫学检测方法，通过皮肤试验检测出引起超敏反应的变应原，为患者防止该病再次发生提供预防依据。

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