正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

D

题目：典型苯丙酮尿症的发病原因是

解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸并从尿中排出。故选D。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女，32岁。咳嗽，间断咯血3周伴低热、乏力、纳差、进行性消瘦，胸部X线片示右肺上叶虫蚀样空洞。该患者最可能的诊断是

浸润性肺结核

解析：乏力、咳嗽、低热、盗汗、痰中带血考虑为肺结核。胸片示：右肺上叶尖段炎症，伴有空洞形成，考虑为浸润性肺结核。

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抗dsDNA抗体

解析：抗双链DNA抗体是诊断SLE的重要抗体，也与疾病活动性相关。

[单选题]急性水肿型胰腺炎最主要的临床表现是

腹痛

解析：急性胰腺炎的临床表现有腹痛，腹胀，恶心、呕吐，发热，甚至休克，其中最主要症状是腹痛，出现典型的饱食或饮酒后持续上腹剧痛，向腰背放射，易使人想到急性胰腺炎，关键是通过疼痛的部位、诱因、缓解方式等来鉴别急性胰腺炎和其他疾病，故本题选A。

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脾功能亢进

解析：静脉损伤、血流缓慢和血液高凝状态是造成深静脉血栓形成的三大因素。造成血流缓慢的外因有：久病卧床，术中、术后以及肢体固定等制动状态及久坐不动等。血液高凝状态见于：妊娠、产后或术后、创伤、长期服用避孕药、肿瘤组织裂解产物等。故本题选A。

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