正确答案:

缺失3个α珠蛋白基因

B

题目：患儿致病的分子学基础是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]某幼儿园给入园的孩子制定营养食谱，脂肪的合理供给量是

产能占总热量的25％～30％

[多选题]小儿高渗性脱水的临床表现为

皮肤干燥

烦躁、肌张力高甚至惊厥

尿量减少

烦渴、高热

解析：ABCD。在高渗性脱水，水从细胞内转移至细胞外使细胞内外的渗透压达到平衡，其结果是细胞内容量降低。而此时因细胞外液得到了细胞内液体的补充，使临床脱水体征并不明显，皮肤常温暖、有揉面感；神经系统可表现为嗜睡，但肌张力较高，反射活跃。由于细胞外液钠浓度过高，渗透压增高，使体内抗利尿激素增多，肾脏回吸收较多的水分，结果尿量减少。因细胞外液减少并不严重，故循环衰竭和肾小球滤过率减少都较其他两种脱水轻。由于细胞内缺水，患儿常有剧烈口渴、高热、烦躁不安、肌张力增高等表现，甚至发生惊厥。

[单选题]D／G易位型Down综合征

46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)

[单选题]对于腹痛的治疗原则以下哪项是错误的

疼痛加剧可以注射吗啡、哌替啶(度冷丁)镇痛

解析：小儿腹痛病因未明，慎用止痛剂，尤其是麻醉性镇痛剂，以免掩盖病情，延误诊断。

[单选题]抗休克初次扩容的液体首选()

2:1等张液

[单选题]不符合呆小症临床表现的是

皮肤细白

[单选题]生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查

尿氨基酸分析

解析：患儿哥哥有氨基酸代谢病表现，新生儿期生化改变先于症状出现，可测定尿中氨基酸含量，或测尿中异常多的代谢物明确诊断。

[单选题]血钙水平低于多少可引起手足搐搦

1．75～1．8mmol／L

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