正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男孩，7岁，因尿少、水肿、肉眼血尿诊断为急性肾炎入院，入院当天出现头痛、呕吐，惊厥1次，嗜睡，眼眶周围见针刺状出血点，此时最可能的并发症是

高血压脑病

解析：急性肾炎由于水、钠潴留，血容量增多，导致高血压，当血压骤升，超过脑血管代偿机制可出现脑水肿，出现头痛、呕吐、惊厥等症状；急性肾衰竭主要表现为无尿、高血钾等电解质紊乱症状；心力衰竭主要表现为气急、端坐呼吸、心率加快、咳嗽、吐粉红色泡沫痰；癫痫发作前一般无头痛、呕吐；患儿无发热及各种感染的征象，败血症的诊断无依据。

[多选题]下列哪项不符合高血压脑病()

急性肺水肿

解析：标准答案：B

[单选题]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

尿黏多糖试验

[单选题]婴幼儿易患呼吸道感染的主要原因是（ ）。

非特异性和特异性免疫功能均较差，呼吸道粘膜缺少SIgA

解析：新生儿和婴幼儿血液中各种免疫球蛋白均低，婴幼儿呼吸道的非特异性和特异性免疫功能均较差，黏膜缺少SIgA，因此婴幼儿易患呼吸道感染。

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