正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

B

题目：苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于生长发育一般规律的论述，哪些是正确的?()

生长发育过程是连续的

生长发育过程中有阶段性

生长发育速度呈波浪式

解析：答案：BCD

[单选题]女孩，8岁，反复发热，脓血便住院治疗2个月无效，曾正规用抗生素近2个月，数次大便培养阴性(包括厌氧菌、霉菌、阿米巴)，血肥达反应阴性， PPD皮试阴性，血清结核抗体阴性，可能的诊断

溃疡性小肠结肠炎

解析：反复发作性血性便、发热、腹痛，除外细菌性痢疾、阿米巴肠炎、肠结核、局限性结肠炎、肿瘤，考虑溃疡性结肠炎。

[单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21

21-三体综合征

[单选题]下列哪项检查最具诊断意义

血培养

[单选题]新生儿生理性黄疸多在

生后第2～5天出现黄疸，2周左右消退

解析：B。足月儿生后2～3天出现黄疸， 4～5天达高峰，5～7天消退，最迟不超过2周。

[单选题]流行性脑脊髓膜炎的最可靠诊断依据是

脑脊液和血培养阳性

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