正确答案:

21-羟化酶缺乏症

C

题目：生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析： 46XY，B超：双侧肾上腺增大

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[单选题]MB儿童伴特殊面容、多发畸形时,首先考虑

染色体病

[单选题]患儿男，9个月10天。主诉进行性面色苍白9个月，咳嗽4天入院。足月生产后6天有面色黄；3～4个月后面色苍白逐渐明显，无出血倾向，无尿色加深；3天前出现咳嗽。当地医院查血红蛋白56g／L。生后母乳喂养，未正规添加辅食。查体：面色苍白，巩膜黄染不明显，心前区闻及SMⅡ／Ⅵ，肝脏肋下3cm，脾脏肋下4cm。血常规：RBC 2．88×1012／L，lib 45g／L，MCV 49fl，MCH 15．6 pg，MCHC 319 pg／L，WBC 6．3×109／L，L 0．75，N 0．23，PLT 371×109／L，Ret 0．012。

家族史

[单选题]为区分肾小球性与非肾小球性血尿应选择的辅助检查项目是

尿红细胞形态学检查

解析：E。血尿确定后，首先判断血尿的来源，然后确定原发病因。目前常用方法有①尿沉渣红细胞形态学检查，若以异形红细胞为主(＞60%)则提示为肾小球性血尿；②尿中红细胞平均体积测定，若MCV72fl且呈小细胞分布，则说明血尿来源于肾小球，此法敏感性为95%，特异性为96%，且可克服检测者主观的误差；③尿沉渣检查见到红细胞管型和肾小管上皮细胞，表明血尿为肾实质性。

[单选题]婴儿的心率( )

110～130次/分

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尿嘌呤分析

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