正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]接种麻疹疫苗后，机体产生抗体水平最高的时间是接种后

1个月

[单选题]患儿，1岁，低热伴咳嗽3周，消瘦，红细胞沉降率40mm／h，PPD(-)。X线胸片示右肺中部阴影伴右肺门淋巴结肿大。患儿近期曾患麻疹。其可能的诊断是

原发复合征

[单选题]小儿腹泻合并酸中毒时，早期诊断的可靠依据是

血气分析

[单选题]我国对围生期的定义是( )

自妊娠28周(此时胎儿体重约1000g)至生后7天

[单选题]患儿男，6岁。血清中抗-HBs、抗-HBe、抗-HBc阳性，其他乙型肝炎血清学指标阴性时，应考虑属于

急性乙型肝炎恢复期

解析：E。抗-HBs是一种保护性抗体，是对乙型肝炎感染后获得免疫力的标志，抗- HBe，其主要成分为核心抗体中IgG型。阳性是以往或现在感染乙型病毒标志，抗HBe阳性说明乙型肝病毒复制不活跃，传染性低或很少，是乙型病毒感染时间已较长久的标志。

[多选题]男，2岁，发热、咳嗽2天，喘息1天住院，查体双肺可闻及呼气性喘鸣音和中等水泡音，其余检查正常，重要的检查是()。

询问既往有无类似发作史

解析：答案：D

[单选题]先天性地方性甲状腺功能减低症的主要原因是

母亲孕期饮食缺碘

[单选题]8岁男孩，脸面水肿月余，近一周来加剧，下肢为甚。血压16．8／12 kPa(126／90mmHg)，下肢水肿(++)，尿蛋白(+++)，RBC(+～++)，血总蛋白4．9g／dl，白蛋白2．4g／dl，胆固醇250mg／dl。C3低于正常。最可能的临床诊断是

肾炎性肾病

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