正确答案: Down综合征
B
题目: 4岁女孩。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手。
解析: 3.典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断,即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]5岁男孩,3周前有过脓疱病,现食欲稍差,晨起有眼睑水肿,血压不高,怀疑为急性肾炎。为明确诊断,首选的检查是
尿常规
[单选题]新生儿颅内出血时,为减低颅内压,在尚无脑疝时宜选用
呋塞米
[单选题]急性溶血性贫血、黄疸、Coombs试验(+)见于
自身免疫性溶血性贫血
解析:出现贫血、黄疸时应考虑存在溶血性贫血,Coombs试验阳性提示免疫性溶血性贫血。如有慢性溶血性贫血表现肝、脾大,有特殊面容。周围血常规呈小细胞低色素贫血,结合阳性家族史,应考虑地中海贫血,血红蛋白电泳可确诊。如为急性溶血性贫血、黄疸、有食蚕豆或服药史,可进行红细胞G6PD缺乏的筛选试验,如高铁血红蛋白还原试验(+),结合阳性家族史可确诊红细胞G6PD缺乏性溶血性贫血。贫血、黄疸、脾大、血液中球形红细胞增多和红细胞渗透性增高是遗传性球形红细胞增多症的典型特征。
[单选题]患儿,足月出生,生理性黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,生后6个月确诊为甲状腺功能低下。此病主要发生机制是
甲状腺发育异常
[单选题]新生儿生后4~5天,气促、发绀、吐沫、呼吸快,肺部听诊,双肺呼吸音正常,最可能的诊断 ( )
新生儿肺炎
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