正确答案:

脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降 苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢 基因检测

ABF

题目：患者女，25岁。因“下肢僵硬15年”就诊。15年前出现下肢僵硬感，易摔倒，后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻，下午加重，严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d，略好转。神经系统查体：脑神经未见明显异常，四肢肌张力增高，四肢肌力5级，痉挛步态，脊柱侧弯，马蹄内翻足，腱反射活跃，病理反射未引出，双手静止性震颤；深、浅感觉检查正常，双侧角膜K-F环（-）。予多巴丝肼片125mg/d，4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。

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