正确答案:

常染色体隐性遗传病

D

题目：一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。

解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。为常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下、惊厥发作和色素减少。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患者，男，60岁。间歇性跛行6年。下蹲时疼痛减轻，骑自行车正常。直腿抬高试验阴性。X线片示：腰椎骨质增生明显。最可能的诊断是( )。

腰椎管狭窄症

解析：腰椎管狭窄症：腰背疼痛伴有间歇性跛行(活动后小腿后方或者小腿远端疼痛，发沉、酸胀，休息后可以缓解)，腰椎管狭窄最常见的表现是持续性腰腿痛，坐位或弯腰等动作却可以缓解。尽管间歇性跛行是典型表现，但是相对少见。此神经性间歇性跛行要注意与血管源性跛行相鉴别。对活动后小腿痛的老年患者要检查足背动脉搏动情况来除外血管源性跛行。

[单选题]按照甲类传染病管理的乙类传染病是

肺炭疽

解析：根据《传染病防治法》规定，传染病分为甲类、乙类和丙类。最新法规将乙类传染病中的传染性非典型肺炎、炭疽中的肺炭疽，按照甲类传染病管理。

[单选题]医疗机构对有能力诊治的危重患者，应当立即采取的处理措施是

抢救

解析：《医疗机构管理条例》第三十一条规定，医疗机构对危重病人应当立即抢救。对限于设备或者技术条件不能诊治的病人，应当及时转诊。

[单选题]我国卫生发展战略在卫生事业重点选择上，要把( )

农村作为卫生工作的长期战略重点

[单选题]某患者，28岁，瘦高体型，半年前体检时胸片可见右肺尖部胸膜下肺大疱，今晨突感右上胸短暂刺痛，逐渐感呼吸困难，不能平卧。心率120次/分，律不齐，右肺呼吸音减弱，此患者首先考虑并发下列何种情况( )。

原发性自发性气胸

解析：肺部基础病变如肺结核、慢性阻塞性肺疾病、肺癌、肺脓肿、弥漫性肺间质纤维化及肺大疱均可发生自发性气胸。

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