正确答案: Marfan综合征 先天性白内障
CD
题目: 患者男,20岁,2天前无明显诱因出现右眼胀痛,伴同侧头痛,伴视力下降,无外伤史,查体:VOD:0.04(矫正无提高),VOS:0.2→0.4(戴镜),NCT:OD38mmHg,OS17mmHg,右眼结膜充血,角膜水肿,中央前房2CT,瞳孔散大,约5mm×5mm,对光反射稍迟钝,晶状体浑浊,左眼无明显异常。患者诉自幼视力差,戴镜矫正不理想。
解析:马方综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
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