[单选题]21-三体综合征是( )

正确答案 ：B

最常见的小儿染色体病

解析：21-三体综合征是最常见的小儿常染色体病，在活产婴儿中发生率约为1/1000-1/600，故正确答案为B。

[单选题]患儿，男，4岁，败血症，现出现全身多处出血，考虑DIC可能，拟行相关实验室检查，在下列试验项目中属于DIC的筛选实验的是

正确答案 ：E

凝血酶原时间

[单选题]动脉导管未闭有显著肺动脉高压者出现发绀的部位是( )

正确答案 ：B

下半身

解析：当肺动脉压力超过主动脉压力时，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，患儿呈现差异性青紫，下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常。

[单选题]临床上最常见的染色体病是

正确答案 ：C

21-三体综合征与Turner综合征

解析：临床上最常见的染色体病是21-三体综合征与Turner综合征，故正确答案为C。

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

正确答案 ：A

45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

解析：患者为3D/C易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t(14q21q)。

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