正确答案: 21-羟化酶缺乏症
C
题目:生后7天新生儿,反应差进食少,伴呕吐,体重下降,查体:皮肤弹性差,两眼凹陷,女性外阴,血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析: 46XY,B超:双侧肾上腺增大
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延伸阅读的答案和解析:
[多选题]小儿惊厥常见的病因有
低血症钙
颅脑畸形
颅脑外伤
肾源性高血压
解析:BCDE。惊厥发作的病因分为感染性和非感染性,感染性病因有各型脑炎、脑膜炎及败血症等严重细菌性感染引起的中毒性脑病:非感染性病因包括颅脑损伤、占位及全身性疾病(HIE、代谢性疾病)。小脑炎常发生共济失调。
[单选题]足月新生儿,生后3天,生后18小时出现黄疸,胆红素为120μnol/L。近日黄疸加重,测胆红素为289μmol/L。为明确诊断,首选哪项检查
母子血型检查
解析:病儿黄疸出现早,而且进展较快,应首先明确是否为血型不合溶血所致。
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