正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女，8月，PPD试验强阳性：

体内有活动性病灶

[单选题]该患儿入院第2天嗜睡、呕吐、抽搐，脑脊液压力稍高，细胞数10×106／L，糖、蛋白质、氯化物均正常该患儿可能并发

中毒性脑病

解析：典型肺炎表现发热、咳嗽、气促、呼吸困难，肺部较固定的中细湿啰音。患儿有心衰及低钾血症表现，应先纠正，并预防洋地黄中毒。有原发病，出现神经系统症状，脑脊液正常，为中毒性脑病。

[单选题]下列哪项不是周围性瘫痪的特点

肌张力增高

解析：周围性瘫痪表现为肌张力低、腱反射减弱。

[多选题]男性，6岁。因睡眠中突发左侧阴囊内睾丸剧烈疼痛2小时就诊，同时伴有患侧下腹部以及腹股沟疼痛，以及恶心、呕吐。首先要做的检查是

阴囊多普勒超声检查

解析：答案：D

[单选题]患儿女，9个月，腹泻稀水便2天，无发热，呕吐不明显，诊断为腹泻、中度脱水。患儿可能存在的酸碱平衡紊乱类型为

正常AG型代谢性酸中毒

[单选题]关于提睾反射哪项说法是正确的

反射弧的中枢位于脊髓腰段的第1-2节

解析：D。提睾反射的反射弧的中枢位于脊髓腰段的1～2节。

[单选题]小儿头颅摄片示颅内广泛钙化，总IgM为600mg／L。以下疾病中哪种可能性最大

先天性弓形虫病

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