正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]维生素D缺乏性手足搐弱症多见于()。

维生素D缺乏性手足搐弱症多见于()。

维生素

解析：正确D

[单选题]小儿时期最常见的期前收缩是

室性期前收缩

[多选题]8个月婴儿，发热、呕吐、腹泻3天，大便稀水样，7～8次/日，于11月25日入院。体检T38.5℃，轻度脱水貌，咽充血，心肺未见异常，肠鸣音稍亢进，大便镜检脂肪球(++)。最可能的诊断为()。

病毒性肠炎

解析：标准答案：C

[单选题]鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症

加压素试验

[单选题]身材矮小，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常

家族性矮身材

[单选题]如果此患儿出现头痛、呕吐，脑膜刺激征阳性，应首先进行的检查是

脑脊液

[单选题]患者，男，10岁，低热、乏力、消瘦3个月。查体：颈部、腋窝淋巴结如蚕豆大，肝脾轻度大。胸部X线：上纵隔增宽，双肺野尚清晰。血红蛋白132g／L，白细胞9×109／L，PLT 2lO×109／L。PPD试验(-)。可能的诊断是

恶性淋巴瘤

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