正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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[单选题]小儿突然跌倒，两眼凝视，头转向一侧，牙关紧闭，四肢呈强直性伴有呼吸屏气，发绀，口吐白沫，大小便失禁，经10多分钟后惊厥停止。为明确诊断，首先应进行检查的是

血生化检查、脑电图

解析：C。该患儿可疑为癫癎，应进行脑电图检查，并进行血生化检查以排除其他异常情况。

[多选题]为巩固疗效，预防复发，下列正确的是

长效青霉素预防注射至少5年

[单选题]某男患儿，3岁，右腹股沟部出现可复性包块1年余。此次因哭闹伴呕吐6小时就诊：查体：右侧阴囊内肿块，肿块呈蒂状延至腹股沟部，有触痛，不能回纳。此患儿诊断首先考虑

腹股沟斜疝嵌顿

解析：正确答案：B

[单选题]关于先天性甲状腺功能减退症的临床表现,叙述错误的是

甲状腺发育不良患儿出生后即出现明显症状

[单选题]女，6岁，皮疹3天，1周前患上呼吸道感染，服用退热药后痊愈。入院体检发现四肢伸面散在紫红色斑丘疹，高出皮面，余无异常。血清IgA3.6g/L，IgE60U/ml。初步考虑为

过敏性紫癜

解析：D。根据症状、体征和化验检查，考虑诊断过敏性紫癜。

[单选题]诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准

TSH增高T4降低

[单选题]根据其血流动力学改变主要表现为

右心房、右心室增大

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