正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]等渗性脱水血清钠浓度为

[单选题]房间隔缺损的肺动脉第2心音是

解析：E。房间隔缺损患者的右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。

[单选题]根据下文回答第 83～87 题。

[单选题]患儿2岁，冬季发病，突发高热，喘憋3天，病前1周有皮肤感染史，体格检查：肺部散在中细湿啰音，皮肤可见猩红热样皮疹，血象白细胞总数8000／mm3，中性粒细胞90％，胸部X线可见大小不等的斑点状结节阴影，该患儿应诊断为

[单选题]右心房、右心室、肺循环、左心房血流量增多，而左心室、体循环血流量减少，这是下述哪种先天性心脏病的血流动力学改变

[单选题]先天性地方性甲状腺功能减低症的主要原因是

[单选题]1岁半男孩，1个月来痉挛性阵发性咳嗽，伴低热来诊。双肺呼吸音粗，未闻及啰音。结核菌素试验，红肿硬结直径18mm。X线胸透：右肺门阴影增大模糊，右中叶不张。接种过卡介苗，用过青霉素和先锋霉素V等，效果不好。血白细胞9.5×109/L，中性0.40，淋巴0.60。初步诊断是

[单选题]男性假性性早熟的最主要特点是

解析：E。男孩性早熟应注意睾丸的大小。若睾丸＞3ml，提示中枢性性早熟。如果睾丸未增大，但男性化进行性发展，则提示外周性性早熟。外周性性早熟也称做假性性早熟，有性激素水平升高，但下丘脑-垂体-性腺轴不成熟，无性腺的发育。

本文链接：https://www.233go.com/key/d6yod9.html