正确答案:

氨基酸分析 血滴纸片、尿液筛查试验 有机酸分析 血生化检测

ABDE

题目：遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

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[单选题]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

DMD／BMD

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

[单选题]中度新生儿缺氧缺血性脑病症状最明显的时间是

生后24～72小时

解析：中度新生儿缺氧缺血性脑病症状多在24～72小时最明显，并大多在1周末消失。

[多选题]9岁，低热、右下腹痛2个月。查体腹部平软，右下腹压痛，可及包块，不能推动，质中，轻压痛。确诊最有价值的辅助检查是()

钡灌肠

解析：标准答案：E

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