正确答案: 47,XX(XY),+21
D
题目:Down综合征最常见的核型是
解析:D。标准型,占患儿总数95%左右,是由于亲代(多数为母亲)的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致,使患儿体细胞多一条额外的21号染色体,其核型为47, XY,+21。
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[单选题]4岁小儿,水痘后干咳、食欲缺乏、低热2周,今来门诊就诊。该患儿胸片示“肺门淋巴结肿大”, PPD试验硬结10mm×15mm。
痰液培养结核菌
解析:结核分枝杆菌细胞壁的脂质含量较高,影响营养物质的吸收,故生长缓慢。所以,不适于临床诊断。初次分离需要营养丰富的培养基。固体培养基,根据接种菌多少,一般2~4周可见菌落生长。在液体培养基中可能由于接触营养面大,细菌生长较为迅速。一般1~2周可生长。
[单选题]下列选项不符合足月儿外观特点的是( )
足底光滑纹理少
[单选题]男婴,10天,足月顺产,生后第3天出现皮肤黄疸,近2天食欲减退,黄疸加重。查体:精神萎靡,面色略发灰,前囟平软,心肺无异常,腹稍胀,脐部有少许脓性分泌物,脐轮红。
血培养
解析:根据病史诊断新生儿败血症的可能性大,所以应先做血培养,以明确病原菌。
[单选题]患儿男,6岁。因发现阴毛2个月就诊。查体:身高+2SD,无喉结。尚未变声,阴毛P3期,阴茎明显较同龄儿大,长6cm,周径5cm,双睾丸体积各3ml,皮肤无牛奶咖啡斑,但色稍深,骨龄10岁,头颅MRI检查为正常。
先天性肾上腺皮质增生症
[单选题]最早发现结核杆菌是
柯赫(Koeh)于1882年
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