正确答案:

47,XX,+21

E

题目:患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,两岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。

解析:Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。

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延伸阅读的答案和解析:

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  • 支气管哮喘


  • [单选题]右面神经周围性瘫,双眼不能向右侧凝视,左侧偏瘫,左侧Babinski征(+),病变部位在(  )。
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  • 思维松弛


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  • 化脓性脑膜炎


  • [单选题]关于视觉诱发电位检查时的注意事项,正确的是(  )。
  • 视野缺损的患者仅记录Oz电极即可

  • 解析:视觉诱发电位通常在光线较暗的条件下进行,双眼要单独进行检测,单眼检测时,另一只眼要用眼罩蒙住;接受散瞳剂24小时内尽可能不检测;患者如佩戴眼镜,检测应在图形最清晰时进行,并且戴和不戴眼镜都要进行检测。该方法优点是简单易于分析、阳性率高和重复性好。记录电极置于Oz,参考电极通常置于Fpz。此外,脑电图和动态脑电图检查前若病情允许最好检查前一天将头洗干净,不要抹油、发蜡或摩丝等护发用品,前一天晚上要睡好觉(剥夺睡眠者除外),对于年龄太小或不能合作者,必要时给水合氯醛口服或灌肠。

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