正确答案: 苯丙酮尿症
B
题目:
患儿男性,10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。
解析:苯丙酮尿症(PKU)的临床表现多样,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。根据该患儿临床表现,考虑其最可能的疾病诊断是苯丙酮尿症。
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延伸阅读的答案和解析:
[多选题]佝偻病激期的表现有
方颅
肋骨串珠
"O"形腿
肋膈沟
解析:6月龄以内婴儿佝偻病以颅骨改变为主,前囟边缘软,颅骨薄,轻按有“乒乓球”样感觉。6月龄以后,骨缝周围亦可有乒乓球样感觉,但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚,至7~8个月时,头型变成“方颅”,头围也较正常增大。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起,形成“鸡胸样”畸形。1岁后,开始站立与行走后双下肢负重,可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲,形成严重膝内翻(“O”形)或膝外翻(“X”形)样下肢畸形。
[单选题]风湿性心脏炎最常见的心电图变化为
Ⅰ度房室传导阻滞
解析:风湿性心脏炎的异常心电图表现有PQ、QT时限的延长,低电压,T波低平,ST-T的改变以及心律失常等
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