正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目:典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]重症肺炎发生腹胀多因为
  • 中毒性肠麻痹


  • [多选题]10个月,人工喂养,未添加辅食,因面色苍白、精神、食欲差2个月就诊。查体面色蜡黄,眼结膜苍白,心前区听诊闻及Ⅱ级柔和收缩期杂音,肝肋下3cm,脾肋下1cm。末梢血血红蛋白75g/L,红细胞2.0×10 /L,网织红细胞O.5%。肝脾增大的原因,最可能的是()
  • 髓外造血

  • 解析:标准答案:D

  • [单选题]假如经抗感染治疗10天,发热不退,惊厥频繁。CT检查见脑室扩大。脑室穿刺检查,白细胞数25×106/L,糖1.5mmol/L,氯化物112mmol/L,蛋白0.52g/L。其可能的并发症是
  • 脑室管膜炎


  • [单选题]高血压伴肾功能不全时应用哪种药物要特别谨慎
  • 呋塞米(速尿)

  • 解析:E。控制水和钠摄入应坚持“量入为出”的原则,严格限制水、钠摄入,所用液体均为非电解质液。髓袢利尿药(呋塞米)对少尿型ARF可短期试用。

  • [单选题]遇小儿咽部有异物时,最佳排除异物方法为
  • 俯卧位并拍背


  • [单选题]9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择下列哪项检查
  • 尿三氯化铁试验

  • 解析:苯丙酮尿症患儿尿中排出苯乙酸,有特殊的鼠尿样臭味。较大婴儿筛查用尿三氯化铁试验,是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。

  • [单选题]抗休克首批补液方法为
  • 10~20ml/kg,于1小时内输完


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