正确答案:

先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

B

题目：我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

解析：新生儿疾病筛查包括：①听力筛查；②遗传代谢、内分泌疾病筛查：我国母婴法规定新生儿出生时需筛查某些遗传代谢、内分泌疾病，预防疾病发生带来的严重后果。我国主要筛查的是苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)，故选B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]多发性骨髓瘤易感染的原因为

正常免疫球蛋白合成受抑制

解析：多发性骨髓瘤易感染的原因为正常免疫球蛋白合成受抑制

[单选题]右下腹麦氏点压痛、反跳痛、肌紧张是急性阑尾炎的典型体征，其发生的主要机制是

炎症刺激壁层腹膜

解析：右下腹麦氏点压痛、反跳痛、肌紧张是急性阑尾炎的典型体征，其发生的主要机制是炎症刺激壁层腹膜。

[单选题]细菌性痢疾常累及的部位是

直肠和乙状结肠

解析：菌痢的病变部位以乙状结肠和直肠为主。

[单选题]与肿瘤免疫逃逸无关的因素是

不能诱导有效抗体应答

解析：突变细胞部分可通过机体免疫系统识别和杀伤，部分可通过多种机制逃避免疫系统的识别和清除，导致肿瘤的形成。这些逃避免疫系统的机制包括：肿瘤细胞的抗原缺失和抗原调变，肿瘤细胞表达的抗原与正常蛋白差别很小，故免疫原性弱，无法诱发机体产生足够强度的抗肿瘤免疫应答清除肿瘤细胞(E选项)；肿瘤细胞MHCⅠ类分子表达低下（C选项）；肿瘤细胞共刺激信号异常（A选项）；肿瘤细胞表达或分泌免疫抑制分子（B选项）；肿瘤细胞的抗凋亡作用；某些肿瘤细胞表面可表达FasL和抑制性分子，诱导肿瘤特异性T细胞凋亡和抑制T细胞的活化与增殖；肿瘤细胞通过主动诱导荷瘤机体产生Treg和髓源性抑制细胞抑制机体的免疫应答。

[单选题]患者男，65岁。右腹股沟可复性球形包块3年。查体：站立时右耻骨结节外上方可见一球形包块，未进入阴囊，平卧时可自行回纳，压迫腹股沟韧带中点上方2cm处，站立时包块复出。应诊断为

右侧腹股沟直疝

解析：腹股沟直疝常见于年老体弱者，站立时在腹股沟内侧端、耻骨结节上外方出现一球形包块，其疝囊经腹壁下动脉内侧的直疝三角区直接由后向前突出，不经过内环，也不进入阴囊。斜疝经腹股沟管突出，可进入阴囊。鞘膜积液多为透光，而疝块不能透光。精索鞘膜积液在腹股沟管内，牵拉同侧睾丸可见肿块移动。故选B。

[单选题]检测血清中一种微量的小分子肽，下列方法中最敏感的是

放射免疫分析法

解析：放射免疫测定法是用放射性核素标记抗原或抗体进行的免疫测定。同位素的高度敏感性使该方法具有重复性好、准确性高等优点。该方法最为敏感，广泛应用于激素等微量物质和CTL功能的检测。故选B。

[单选题]与7次跨膜结构受体偶联的蛋白质是

异源三聚体结构的G蛋白

解析：7次跨膜结构受体即七跨膜受体，它是由一条肽链组成的糖蛋白，完整的肽链中有7次跨膜α-螺旋区段，在膜外侧结合配体、使受体变构后将信号传递到细胞内。此受体的胞内侧的第2和第3个环状结构能与膜蛋白G蛋白相结合，所以这种受体又称为G蛋白偶联受体。此G蛋白为异源三聚体G蛋白（由α、β、γ三个亚基组成）。 　　蛋白激酶A(PKA)在AC-cAMP-PKA信息转导通路中是第二信使cAMP的靶分子，其可催化效应蛋白质（或酶）发生磷酸化修饰，将信号传至效应分子产生生物学效应。小G蛋白是一类低分子量单体G蛋白，它们在多种细胞信号转导途径中亦具有开关作用。Ras是第一个被发现的小G蛋白。酪氨酸蛋白激酶(TPK)能与单跨膜受体偶联，即酶偶联受体，是酶偶联受体介导的信号转导途径中第一个被激活的蛋白激酶。

[单选题]关于粒细胞缺乏症的临床表现，不正确的是

粒细胞严重缺乏时，脓肿穿刺可见大量脓液

解析：脓液中白细胞计数尤其中性粒细胞显著增高。

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