正确答案: Alport综合征
D
题目:患者,男性,21岁,五个月来头痛、头晕,一个月来加重,并出现浮肿、恶心、呕吐。自幼耳聋,一哥死于尿毒症,一姐健康,一弟有耳聋及血尿史。血压180/105mmHg,尿蛋白(++),红细胞3~5/HP,1~3颗粒管型。BUN20mmol/L,肌酐清除率30ml/min,病因诊断是
解析:Alport综合征又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种。多在10岁前发病,血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。肾功能呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。
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