正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]如果患儿确诊为IgA肾病，需要应用激素治疗的指征是

解析：C。IgA肾病单纯性血尿和轻度蛋白尿无特殊治疗，表现为大量蛋白尿或肾病综合征用糖皮质激素和细胞毒药物治疗，表现为急进性肾小球肾炎用甲强龙或环磷酰胺冲击治疗。

[单选题]5个月女婴，因腹泻5天，食奶减少而就诊。当日小便减少。查体：精神稍差，口唇黏膜干燥，前囟凹陷，哭时泪少，血清钠检查123mmol／L

[单选题]患儿6个月，重症肺炎，吸氧下呼吸急促，尚规则，血气分析结果pH 7．121，PaO268mmHg，PaCO2 40mmHg，HCO-312mmol／L。处理应给予下列哪项最佳

[单选题]给予本病儿最恰当的治疗是

解析：阿司匹林具有减轻急性炎症反应和抗血小板聚集的作用，大剂量丙种球蛋白静脉滴注可阻断急性炎症反应并具有预防冠状动脉病变的作用，所以二者联合用药，效果更为明显，并大幅度减少冠状动脉并发症的发生。糖皮质激素则主要用于对大剂量丙种球蛋白静脉滴注治疗抵抗的患儿。

[单选题]室间隔缺损时首先增大的是

[单选题]男，8个月。6天来发热、咳嗽，近2天来喘憋加重，1天来嗜睡，抽搐2次急诊。查体：体温38．5℃，呼吸56次／分，心率160次／分，惊厥状态中，前囟膨隆，双肺有密集细湿啰音，肝肋下1．5cm。末梢血：白细胞4．2×109／L，血钙2mmol／L。脑脊液检查除颅压高外无其他异常。

本文链接：https://www.233go.com/key/ek0wl2.html