正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是

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[单选题]10岁患儿，近一年来反复水肿，病前无明显前驱感染史，曾用泼尼松治疗半年，效果不明显。查体：发育营养差，面部及四肢明显凹陷性水肿，血压17．3／12 kPa(130／90mmHg)，肺部无异常，腹膨隆，有腹水征，肝在右肋下2cm。血常规：血红蛋白11g／dl，血浆总蛋白4．2g／dl，白蛋白1．8g／d1，球蛋白2．4g／dl，胆固醇280mg／dl，尿素氮24mg／d1。尿常规：蛋白(+++)，红细胞5～10／HP。最可能的诊断为

肾炎性肾病

解析：肾病综合征分为单纯型和肾炎型，凡具有以下四项之一或多项者属于肾炎型肾病：①2周内分别3次以上离心尿检查RBC＞10个／高倍镜，并证实为肾小球源性。②反复或持续性高血压，并除外糖皮质激素等原因所致。学龄儿童130／90mmHg，学龄前120／80mmHg。③肾功能不全，并排除由血容量不足等所致。④持续性低补体血症。

[多选题]高血压心脏病可能存在的表现是

主动脉瓣区第二心音亢进

心尖部3级收缩期吹风样杂音

舒张期奔马律

抬举性心尖波动

解析：ABDE。梨形心见于二尖瓣狭窄，高心病时二尖瓣关闭不全。

[单选题]女孩，14岁，近10个月来右上腹痛频繁伴黄疸，且逐渐加重，大便呈陶土色，消炎利胆治疗无好转。患儿出生后6天曾行先天性胆总管囊肿十二指肠吻合术。

腹部B超

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