正确答案: 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B
题目:典型苯丙酮尿征的发病机制是
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]10岁患儿,近一年来反复水肿,病前无明显前驱感染史,曾用泼尼松治疗半年,效果不明显。查体:发育营养差,面部及四肢明显凹陷性水肿,血压17.3/12 kPa(130/90mmHg),肺部无异常,腹膨隆,有腹水征,肝在右肋下2cm。血常规:血红蛋白11g/dl,血浆总蛋白4.2g/dl,白蛋白1.8g/d1,球蛋白2.4g/dl,胆固醇280mg/dl,尿素氮24mg/d1。尿常规:蛋白(+++),红细胞5~10/HP。最可能的诊断为
肾炎性肾病
解析:肾病综合征分为单纯型和肾炎型,凡具有以下四项之一或多项者属于肾炎型肾病:①2周内分别3次以上离心尿检查RBC>10个/高倍镜,并证实为肾小球源性。②反复或持续性高血压,并除外糖皮质激素等原因所致。学龄儿童130/90mmHg,学龄前120/80mmHg。③肾功能不全,并排除由血容量不足等所致。④持续性低补体血症。
[多选题]高血压心脏病可能存在的表现是
主动脉瓣区第二心音亢进
心尖部3级收缩期吹风样杂音
舒张期奔马律
抬举性心尖波动
解析:ABDE。梨形心见于二尖瓣狭窄,高心病时二尖瓣关闭不全。
[单选题]女孩,14岁,近10个月来右上腹痛频繁伴黄疸,且逐渐加重,大便呈陶土色,消炎利胆治疗无好转。患儿出生后6天曾行先天性胆总管囊肿十二指肠吻合术。
腹部B超
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