正确答案:

肝豆状核变性

E

题目：女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

解析：E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等，晚期精神症状更为明显；角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]给予患者综合抗凝治疗(包括输注蝮蛇抗栓酶、尿激酶、肝素。口服双嘧达莫、阿司匹林、活血化瘀通络中药等)，一周后患儿腹水减少，临床症状随之好转。但经过泼尼松45mg／d，分服共8周，复查尿常规：尿蛋白(+++)，红细胞阴性。您认为患儿尿蛋白仍(+++)的原因是

合并感染

解析：小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情得不到缓解，应考虑以下几方面问题：①合并感染。感染可轻可重，细菌性或病毒性。感染可使肾病综合征患儿对激素的敏感性降低，也可使肾病患儿病情出现复发或反复。②激素用量和疗程。大部分患儿经泼尼松1．5～2mg／(kg·d)，8周的诱导治疗能达到完全缓解(蛋白尿持续阴性，血生化恢复正常)。如果是激素的用量与疗程不足而致的疗效欠佳则另当别论。③肾小球病理改变的特点。对泼尼松是否敏感与肾小球病理变化有密切关系。该患儿每天泼尼松45mg并持续8周，其泼尼松的用量与疗程是正规的，不存在泼尼松用量与疗程不当的问题。因此D项是错误的。由于患儿经综合抗凝治疗后，腹水已逐渐减少，说明抗凝治疗有效，也不存在抗凝治疗无效的问题。因此C项也是错误的。如上所言。抗凝治疗后腹水渐消，说明下腔静脉上段栓塞的程度已有所减轻。因此B项也是错的。正如前面所说的小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情达不到缓解，应考虑合并有感染、激素用量和疗程以及肾小球病理改变这些原因。该患儿不存在激素用量与疗程不当的问题，E、G项是必须选择的。至于第A、F、H项，虽然凝血机制障碍、未加用细胞毒药物及高蛋白饮食均可能致使小儿肾病综合征不能在短期内缓解，但本问的提示中并不涉及上述问题。因此，这些答案可不选。

[单选题]关于急性风湿热合并充血性心力衰竭的治疗，以下哪项处理不正确

给予足量洋地黄制剂

[单选题]流行性乙型脑炎最常见的并发症是

支气管肺炎

[单选题]新生儿疾病筛查的时间是

生后喂奶后2～3天

解析：我国新生儿疾病筛查主要为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。若未喂奶，无蛋白负荷，血中苯丙氨酸不上升，易造成假阴性；新生儿出生后TSH有生理性增高，2天后恢复正常，所以应生后喂奶后2～3火采血。

[单选题]7个月女孩，以发热，咳嗽，喘憋6天为主诉入院。入院后第2天患儿突然面色灰白，极度烦躁不安，呼吸明显增快，60次／分，听心音低钝，节律整。心率180次／分，呈奔马律，双肺闻及广泛的水泡音，肝肋下3cm，下肢有水肿，血常规：白细胞55×109／L，胸片示双肺见小片状影，肺纹理增强，肺气肿。

支气管肺炎合并心力衰竭

[多选题]合成甲状腺激素所需要的酶包括

钠碘转运体

过氧化物酶

偶联酶

脱碘酶

甲状腺球蛋白合成酶

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