正确答案:

糖原累积症

E

题目: 患者男,22 岁,因“四肢疼痛、无力6个月,加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力,双侧上肢上举困难,后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛,活动后加重,伴肌肉痉挛,休息后能有一定程度的缓解,一直未治疗。1周前活动后症状明显加重,蹲下后不能站起。查体:一般情况可;脑神经检查未见异常,感觉无异常;四肢肌张力降低,四肢近端可见轻度的肌萎缩,三角肌及股四头肌压痛明显,未见肌纤维颤动,四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级;双侧角膜反射对称,四肢腱反射对称存在,无病理反射,皮肤划痕试验(+)。

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