正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]肺含铁血黄素沉着症静止期的主要治疗是

肺功能锻炼

[单选题]治疗满8周，尿蛋白仍(++)以上

首选免疫抑制剂

[单选题]患儿女，9个月，因剧烈腹泻，呈蛋花水样便入院。查体：烦躁不安，前囟、眼眶明显凹陷，四肢凉，脉细弱，查血钠为175mmol／L，予1／4张液20ml／(kg．h)扩容。补液过程中患儿出现昏迷、惊厥，最可能的原因是

血钠下降太快致脑水肿

[单选题]如经检查确诊为中枢神经系统白血病，经积极治疗，再次取得完全缓解。为争取提高长期无病生存率，下列哪项治疗措施首选

异基因造血干细胞移植

解析：对于初治标危型儿童急性淋巴细胞白血病，治疗以化疗为首选；如病人出现远期复发(完全缓解后2年以上)可应用更强烈的化疗方案治疗，也可应用异基因造血干细胞移植；但如病人是近期复发(如本例)，说明化疗效果差，需立即进行异基因造血干细胞移植，才能保证治疗效果。

[单选题]下列哪项不是急性肾衰竭患儿常出现的临床表现

低白蛋白血症

[单选题]患儿男,2岁,因“右膝部肿痛1天半,伴发热”就诊。患儿曾于3天前走路时摔倒伤及右膝,皮肤少许擦伤,家长认为患儿伤后活动自如,未予治疗。查体:体温39度,急性病容,不能行走,右膝关节红肿,皮肤可见少许擦痕,结痂,未见渗出。右膝关节屈曲位,伸直活动受限,压痛明显,皮温高,浮膑试验阳性,哪项辅助检查最利于明确诊断?()

右膝关节B超及超声引导下关节穿刺

解析：答案C

[单选题](72～73题共用备选答案)

含乳白蛋白及乳铁蛋白多

[单选题]小儿时期最常见的结核病是下列哪种

原发性肺结核

解析：原发性肺结核是小儿肺结核的主要类型，占儿童各型结核总数的85．3％。

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