正确答案:

Btk基因突变

E

题目：不会导致重症联合免疫缺陷病的是

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。

4%

解析：标准答案：B

[单选题]应用人工呼吸机患儿，哪项情况说明平均气道压过高

血压下降，脉压减少

[单选题]某男小儿，3岁，自幼蹲位排尿，阴茎发育小，向下弯曲，尿道口位于阴囊部，双侧阴囊未触及睾丸。以下哪项检查是诊断必需的

血染色体

解析：正确答案：D

[单选题]发热、感染和饥饿时易引发维生素D缺乏性手足搐搦症，其原因是

组织细胞分解释放磷，使血磷升高，血钙下降

[多选题]婴儿腹泻的饮食治疗

母乳喂养者可继续哺乳，暂停辅食

双糖酶显著缺乏者慎用糖类食品

病毒性肠炎应暂停乳类，改为豆制代乳品

人工喂养者，可给等量米汤或水稀释的牛奶或脱脂奶

解析：BCDE。腹泻时进食和吸收减少，而肠黏膜损伤的恢复，发热时代谢旺盛，侵袭性肠炎丢失蛋白等因素使营养需要量增加，如限制饮食过严或禁食过久常造成营养不良，并发酸中毒，以致病情迁延不愈影响生长发育。故应强调继续饮食，满足生理需要，补充疾病消耗以缩短腹泻后的康复时间。

[多选题]早产儿消化系统的特点

肠壁薄、通透性高，毒素易吸收而引起中毒症状

缺氧缺血和喂养不当时，易发生坏死性小肠结肠炎

易发生低血糖

肝合成蛋白不足，易发生低蛋白血症

解析：ACDE。因淀粉酶分泌不足，不宜过早喂淀粉类食物。其余几项正确。

[单选题]新生儿破伤风控制惊厥，首选的药物是

地西泮

解析：地西泮的松弛肌肉及抗惊厥作用均强而迅速，副作用少，安全范同大。

[单选题]该病首选治疗是

糖皮质激素

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