正确答案:

糖原累积症

D

题目：　患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15 d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312 U/L，肌酸激酶同工酶31 U/L，ALT 51 U/L，AST 57 U/L，乳酸脱氢酶249 U/L，ESR 32 mm/h，血乳酸218 mmol/L。（提示：以上数值均高于正常值。）肌电图：右侧肱二头肌、右股直肌、左胫前肌肌源性损害。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]原发性干燥综合征累及肾脏后常见的临床表现为

肾小管酸中毒

解析：Ⅰ型肾小管酸中毒是原发性干燥综合征累及肾脏后常见的临床表现。

[单选题]女性，33岁。低热、干咳、胸闷2个月就诊。体检发现纵隔及双肺门淋巴结肿大，OT试验（-），血清血管紧张转化酶偏高，为明确诊断宜采用

Kveim试验

[单选题]感觉系统损害不可能出现

肌张力增高

[多选题]布鲁菌病的临床诊断需要做的检查包括

血培养

血清凝集试验

[单选题]女性，24岁。近2年每年自6月份以来每天有低热，38℃左右(37.8～38.2℃)，发热时间不定，伴心悸乏力，10月份开始体温正常。其长期低热最可能原因是

神经功能性低热

[单选题]患者，男性，26岁，乏力，酱油色尿，贫血，尿液联苯胺实验阳性。在初步诊断时，下述哪项资料最不重要

骨髓检查

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