正确答案:

裂隙灯检查角膜K-F环 血清铜蓝蛋白测定 基因诊断 24h尿铜测定 同位素铜结合试验

ABCDE

题目:下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

解析:ABCDE

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  • 常染色体隐性遗传


  • [多选题]男,1岁,面色苍白,哭泣时出现屏气、抽搐,约1分钟后抽搐止,呼吸恢复。有时只有屏气而无抽搐,实验室检查应包括
  • 脑电图

    脑CT

    血常规

  • 解析:ABD。屏气发作为表现为呼吸运动暂停的一种异常性格行为问题,多发于6~18个月婴幼儿,5岁前会逐渐自然消失。呼吸暂停发作常在情绪急剧变化时,如发怒、恐惧、剧痛、剧烈叫喊时出现,常有换气过度,使呼吸中枢受抑制,哭喊时屏气,脑血管扩张,脑缺氧时可有昏厥、丧失意志、口唇发绀,躯干、四肢挺直,甚至四肢抽动,持续0.5~1分钟后呼吸恢复,症状缓解,口唇发红,全身肌肉松弛而清醒,一日可发作数次。这种婴儿性格多暴躁、任性、好发脾气。对此类儿童应加强家庭教养,遇矛盾冲突时应耐心说理解释,避免粗暴打骂,尽量不让孩子有发脾气、哭闹的机会。

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