正确答案:

维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血

C

题目：10个月小儿，单纯母乳喂养，不会站，少哭不笑，1周来头及上肢震颤。查体：表情呆滞，皮肤蜡黄，肝肋下3cm，脾1cm，血钙2.1 mmol/L(8.4mg/dl)，Hb90g/L,RBC2.4× 1012/L，WBC4.5×109/L，诊断为

解析：C。10个月小儿，以单纯母乳、喂养，贫血(Hb90g/L)、神经精神症状(表情呆)、皮肤蜡黄，肝、脾大，考虑为维生素B12和(或)叶酸缺乏所致的大细胞贫血。

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解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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